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作者:admin 发布时间:2020-01-24

致命目击结局最近发表在Ann Intern Med 的文章:Whole-Exome Sequencing in Adults With Chronic KidneyDisease: A Pilot Study(2018)揭示了WES应用于成人CKD的诊断价值。该研究对92名不明原因或家族性肾病或高血压的慢性肾病成人进行WES检测。发现有19例患者的已知肾病基因发生了变异。其中,9例已明确发生致病变异,10例可能发生致病变异。在这19个病例中,有6个病例的基因数据证实了临床诊断,但仍然很有价值,因为它们可以区分疾病遗传模式,并为家庭成员提供适当的筛查和咨询。例如WES有助于区分X连锁型和常染色体型,从而为家庭咨询和选择活体亲属肾捐赠者提供信息。根据WES检测结果,对不明原因的CKD患者进行分类,这些遗传诊断对医疗管理有直接影响,包括避免使用免疫抑制剂,免疫抑制剂通常被认为是治疗家族性局灶性节段性肾小球硬化的一线疗法。该研究在2个分别诊断为小管间质纤维化和不明原因的慢性肾病患者中都检测到PARN发生了功能性缺失突变。PARN的突变与短端粒综合征而导致的肺、骨髓和肝纤维化有关,暗示着PARN的突变可能也与肾纤维化有关。本次研究在一名68岁纤维性肾小球肾炎女性患者鉴定到BRCA2的无义突变,该患者不久就被诊断出患有乳腺癌。随后在家族成员中发现了2名突变携带者,他们选择了预防性乳房切除术。效果:我们首先打开素材,复制一层,CTRL+J。

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KeyPreview现在都流行借助无人机的“威力”秀大片相传在清朝庚子年间,八国联军打进了北京城,慈禧太后挟着光绪皇帝向西安仓皇逃窜。在逃命途中,见某镇一小铺门前张灯结彩,热闹异常,阵阵晚风吹来扑鼻的异香,慈禧便叫轿夫停下,差人前去打听。侍卫打听后回禀慈禧:小铺是一位南昌人开的,今日厨师正在做扣肉。此时慈禧早就饿了,便说,快取来尝尝。小铺厨师听说慈禧要用此菜,心里一紧张,错把炸好的肉放进冷水里,肉皮顿时起皱,厨师顾不上处理,就把它蒸好端上。然而,慈禧吃后觉得美味超群,胜似御膳房的佳肴,便问此菜何名。厨师担心慈禧吃肉不给钱,看她满脸皱纹,还涂脂抹粉,想到起皱的肉,便言道:皱纹扣肉。后来皱纹扣肉改名皱纱扣肉。

 
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